Tudjon meg többet a fájdalmas genetikai bőrhólyagosodásról, az epidermolysis bullosáról (EB). Az alábbiakban felsoroljuk a négy fő típust, valamint a tüneteket és a támogatási lehetőségeket.
Az epidermolysis bullosa (EB) egy fájdalmas genetikai eredetű bőrhólyagos állapot, amely nem gyógyítható. Tudjon meg többet az EB különböző típusairól, okairól, tüneteiről és kezeléseiről. Tovább
A laboratóriumi diagnózis elengedhetetlen az EB típusának és pontos okának genetikai (DNS) és fehérjeszinten történő meghatározásához, de más diagnosztikai eszközök is rendelkezésre állnak. Tovább
Az EB leggyakoribb és enyhe-közepes formája, ahol a hibás gén és a törékenység a bőr felső rétegében – az epidermiszben – jelentkezik. Tovább
Lehet enyhe vagy súlyos (domináns vagy recesszív). A hibás gén és a törékenység az alapmembrán alatt, a felületes dermiszben fordul elő. Tovább
Az EB közepesen súlyos formája. A hibás gén és a törékenység az alapmembránban jelentkezik - abban a szerkezetben, amely az epidermiszt és a dermist együtt tartja. Tovább
Nevét a Kindlin1 fehérjéről kapta, amely a hibás gén által érintett fehérje. Ez a fajta EB nagyon ritka, de a bőr több szintjén is előfordulhat törékenység. Tovább