Hogyan működnek az EB terápiák
Olyan orvosi kutatásokat finanszírozunk, amelyek különböző típusú terápiák kifejlesztésére irányulnak az EB minden típusára, olyan terápiákra, amelyek különböző módon működnek a bőrön vagy az egész testen az EB okainak és/vagy tüneteinek kezelésére.
Az alábbiakban többet megtudhat az EB-terápiák működéséről.
A génterápia a kezelés egyik módja a genetikai állapot azáltal, hogy kijavítják az ember génjeiben lévő hibákat, amelyek felelősek tüneteiket. Ez eltér az egyéni tünetek kezelésétől. A gének a testünk által alkotott fehérjék receptjei készült. Olyan hibák lehetnek bennük, amelyek megakadályozzák a működő fehérjék előállítását. Amikor az ember teste nem tud bizonyos bőrfehérjéket termel, ez EB tüneteket okoz.
A génterápia a vírusok és baktériumok természetes folyamatait használja fel működő gének létrehozására, és azokat olyan sejtekbe helyezi, ahol hiányzik vagy eltört egy gén. Ez megtehető úgy, hogy egy személy sejtjéből mintát veszünk a laboratóriumba a genetikai korrekciók elvégzésére, majd visszaadjuk azokat (ezt ex vivonak nevezik), vagy úgy, hogy egy személyt közvetlenül kezelünk injekcióval vagy géllel, amely a működő gént a sejtekbe juttatja. szervezetükben, amelyeknek szükségük van rá (ezt in vivo nevezik).
Nehéz lehet új géneket juttatni a sejtjeinkbe, de ha egy új, megfelelő gént bevittek egy személy sejtjébe, azt a sejt felhasználhatja a hiányzó fehérje előállításához.
A vírusokat gyakran arra használják, hogy új géneket helyezzenek be a sejtekbe, mert természetes módon ezt teszik. A génterápia ártalmatlanná teszi a vírust azáltal, hogy megszünteti a replikációs képességét. Hasznossá teszi a vírust azáltal, hogy lecseréli azokat a géneket, amelyeket a sejtjeinkbe helyezne, hogy megbetegedjünk, egy új génnel, amely egészségessé tesz bennünket. A gének sejtjeinkbe való bejutásának másik módja az, hogy olajjal vagy fehérjével vonjuk be őket. A gének önmagukban könnyen elpusztulnak a napfény és a természetben előforduló fehérjék, az úgynevezett enzimek hatására.
Ez a videó az Amerikai Gén- és Sejtterápiás Társaságtól elmagyarázza a génterápiát:
Különböző vírusokat használnak arra, hogy nagyobb vagy kisebb géneket (hosszabb vagy rövidebb fehérjereceptek) helyezzenek be a sejtjeinkbe.
Ezeket a vírusokat úgy változtatták meg, hogy nem tudnak minket megbetegedni, de lehet, hogy már volt olyan betegségünk, amelyet a génterápiához használt vírustípus okoz. Ez azt jelenti, hogy immunreakciónk lehet az adott típusú vírust használó in vivo terápiára. Immunreakciónk is lehet, ha az in vivo génterápiát megismétlik. A génterápia nem működik olyan jól a testünkben, ha az immunrendszerünk elpusztítja a génterápiás vírust, mielőtt az új gént eljuttatna sejtjeinkhez.
Időnként immunrendszerünk úgy reagál az új, helyes fehérjére, mintha az egy csíra lenne. A kutatóknak ellenőrizniük kell, hogy a génterápia nem okoz-e immunválaszt.
A génterápia egyes típusai egyetlen kezelésre irányulnak, míg mások ismételt alkalmazásokat igényelnek.
A bőr folyamatosan megújul; a régi bőrsejtek elhalnak és lehámlik, és új sejtek váltják fel őket. Az új sejtek a bőr mélyebb részéből származnak, ahol a sejtek növekednek, új másolatot készítenek az összes génjükről, majd ismétlődően két részre osztódnak, és folyamatosan új, helyettesítő bőrsejteket hoznak létre.
Azok a sejtek, amelyekbe génterápiával új géneket helyeztek be, természetesen elpusztulnak, és helyüket újabb sejtek veszik át, így előfordulhat, hogy a génterápiát meg kell ismételni. Az új gén csak akkor másolódik új sejtekbe, ha valamelyik kromoszómánk részévé vált. Ezt integrációnak hívják.
A kromoszómák hosszú DNS-darabok, amelyek mélyen a sejtjeink belsejében vannak eltemetve, és minden génünk egy-egy ilyen kromoszómának a része. Ha az egyes génekre úgy gondolunk, mint a testünkből felépülő fehérjék egyikének „receptjére”, minden kromoszóma olyan, mint egy receptkönyv. Az új recept beillesztése az egyik receptkönyvbe azt jelenti, hogy a rendszer átmásolja.
Egyes génterápiák integrálják az új gént egy kromoszómába, mások pedig nem. Ez megváltoztathatja, hogy mennyi ideig működik a kezelés a tünetek kontrollálására.
Ha egy új gént integrálnak, fontos, hogy ne szakítsa meg a többi gént és ne akadályozza meg működésüket. Képzelje el, hogy az új receptet véletlenül egy másik recept egy részére illeszti be. A kutatóknak meg kell győződniük arról, hogy a génterápia semmilyen más létező génben sem okoz hibákat.
A génszerkesztés a génterápia egy olyan fajtája, amely a baktériumok által a vírusok elleni védekezésre használt, természetben előforduló módszereken alapul. Részletesebben olvashat róla itt.
Ahelyett, hogy egy új, működő genetikai receptet juttatnának el a sejtekhez, hogy azok előállíthassák a hiányzó fehérjét, a génszerkesztés a meglévő, törött gén rögzítésének módja, hogy az ember saját receptjét korrigálja.
Fontos, hogy a folyamat máshol ne hozzon olyan változásokat, amelyek új hibákat vezethetnek be más génekben. Az is fontos, hogy a petesejtben vagy a hímivarsejtekben ne változzanak olyan változások, amelyek azt jelentenék, hogy a gyermek olyan genetikai változásokkal születik, amelyekhez nem járult hozzá.
A génszerkesztést ex vivo génterápiaként végzik, nem pedig in vivo kezelésként. Az ember saját őssejtjeit össze lehet gyűjteni, kijavítani a genetikai hibákat, és vissza lehet juttatni hozzájuk.
Ez a videó a CRISPR/Cas9 rendszerrel végzett génszerkesztés egy típusát ismerteti:
Egyes lehetséges EB-kezelések őssejteken alapulnak, amelyek egy bizonyos típusú sejt, amelyet gyakran csontvelőből vesznek, de származhatnak a donor testének más részeiből is, amelyek más típusú sejtté alakulhatnak át. A sejtterápiás kezelések olyan őssejteket juttathatnak az EB-ben nem szenvedő személyek véráramába, akiknek nincs EB-je. Ezek a sejtek eljuthatnak az EB által érintett bőrre és más testrészekre, és olyan sejtekké válhatnak, amelyek képesek előállítani az EB tüneteket okozó hiányzó fehérjét. Ez egy módja lehet az EB-tünetek kezelésének az egész testben.
A mezenchimális stromasejtek (MSC) olyan sejtek, amelyek hasonló tulajdonságokkal rendelkeznek, mint az EB-ben tesztelt őssejtek.
Tudjon meg többet az őssejtekről ebben a videóban:
A gyógyszeres terápia az, amikor a tüneteket olyan anyagokkal kezelik, amelyek aktívan befolyásolják szervezetünk működését. Lehetnek tablettában, amelyet lenyelünk, injekciót adnak a bőrbe vagy izomba, vagy egy tűn keresztül a véráramba juttatják, vagy krémet, sprayt, gélt vagy szemcseppet.
Az EB egy gyulladásos betegség, és az orvosok jól ismerik a gyulladások kialakulását a szervezetünkben. Ez azt jelenti, hogy olyan gyógyszereket választhatnak, amelyek más körülmények között csökkentik a gyulladást repurpose az EB számára.
Az EB sebek fájdalma fájdalomcsillapító gyógyszerekkel vagy nyugtatókkal kezelhető.
Ez a videó bemutatja, hogyan hatnak a gyógyszerek a testünkben:
A fehérjeterápia magában foglalja a fehérje pótlását, amely az EB-s betegekben hiányzik az azt kódoló receptben bekövetkezett genetikai változás miatt.
Ahelyett, hogy megváltoztatnánk a bőrfehérje genetikai receptjét (génterápia), a fehérjeterápia megpróbálja visszaadni a hiányzó fehérje „összetevőt” a nem megfelelően működő bőrre. Kicsit olyan ez, mintha a sütőből való kiválás után próbálnánk beletenni a tölteléket a pitébe, ahelyett, hogy megváltoztatnánk a törött pite receptjét. A kutatóknak meg kell érteniük, hogyan lehet eljuttatni a fehérjét oda, ahol lennie kell. Ez történhet injekcióval, véren keresztül, amely a testen keresztül szállítja, vagy közvetlenül a szemekbe vagy olyan sebekbe, ahol a bőr nem működik akadályként.
A fehérjeterápiához szükséges fehérje előállítható laboratóriumi típusú létesítményekben, ahol a megfelelő genetikai receptúrát tartalmazó baktériumokat vagy élesztősejteket termesztik, és kis fehérjegyárként használják fel. Ez a technológia hatékonyan képes nagy mennyiségű emberi fehérjét előállítani. Így például humán inzulint állítanak elő a cukorbetegek rutinszerű kezelésére.