Ugrás a tartalomra

Kutatási hatásunk

DEBRA tagok, Isla és Andy Grist 1300 képpont

„Azt remélem, hogy az EB-kutatás lehetővé teszi azt, ami egykor lehetetlen volt.

Szebb jövőt akarok Isla számára; Azt akarom, hogy az ő életében megtörténjen a gyógyulás.”

– Andy és Isla, DEBRA tagok

Kutatási hatásjelentésünk

Itt, a DEBRA UK-nál Andy & Isla céljai egyben a mi céljaink is. A DEBRA UK Research Impact Report 2021 saját példányának letöltésével megismerkedhet a epidermolysis bullosa (EB) több ezer brit gyermek, férfi és nő életéről, miközben az EB kutatói gyógymódot keresnek.

Felfedez:

  • A gyengítő bőrbetegség által érintett emberek köre;
  • Pozitív kilátásaink az EB-mentes jövőről;
  • EB-betegek és családok számára elérhető szakorvosi ellátás és szolgáltatások;
  • Elkötelezettség a minőségi kutatás iránt az EB-betegek és a családok nevében;
  • És így tovább. 

Töltse le 2021-es hatásjelentésünket

TÖLTSE LE EBS hatásjelentésünket

 

A DEBRA UK támogatásának elismerése:

Az eredmények bemutatásakor vagy közzétételekor a DEBRA UK támogatását logónkkal és a következő szöveggel kell igazolni: 

„Finanszírozás ehhez – támogatási szám a DEBRA UK-tól szerezték be.

A kutatásvezetőnek el kell küldenie a projekttel kapcsolatos összes publikált dokumentumot, benyújtott kéziratot és konferencia-absztraktot pdf-ben a DEBRA UK-nak a támogatási időszak alatt és a támogatás lejártát követő öt évig. A kiadványok az alábbiakban lesznek felsorolva:

A DEBRA UK finanszírozásából származó kiadványok

DEBRA UK projekt Tudományos publikáció Egyszerű nyelvű cikk

KEB és bőrrák (2024)

A Kindlin-1 részvétele a bőr laphámsejtes karcinómában  

PEBLES RDEB tünetek vizsgálata (2022)

Fájdalom recesszív dystrophiás epidermolysis bullosában (RDEB): a Prospective Epidermolysis Bullosa Longitudinal Evaluation Study (PEBLES) eredményei A fájdalom gyakori, de nehezen kezelhető az RDEB-ben: tanulmány

Permanens génterápia az RDEB-hez

Aktuális génszerkesztési terápiák lipid nanorészecskékkel: „génkrémek” genetikai bőrbetegségekre? „Génkrémek” genetikai betegségekre

Permanens génterápia az RDEB-hez

A lipid nanorészecskék hatékonyan biztosítják az ABE8e alapszerkesztőt a COL7A1 korrekciójához dystrophiás epidermolysis Bullosa fibroblasztokban in vitro  

Minden EB-típus bőrmikrobióma (2023)

Sebgyógyulás az EB minden típusában (2023)

Genotípus-fenotípus korreláció Junctional Epidermolysis Bullosában: jelzőtáblák a súlyossághoz Egyedi JEB mutációk magyarázzák a széles klinikai variabilitást, mutatja a tanulmány
A légúti betegségek megértése a JEB-ben (2023) LAMA3 és LAMB3: Egy új génterápia az epidermolysis bullosa kezelésére (Kommentár a 2024-ben megjelent munkához)  
A légúti betegségek megértése a JEB-ben (2023) A vad típus lentivirális expressziója LAMA3A helyreállítja a sejtadhéziót az epidermolysis bullosa-ban szenvedő gyermekek légúti bazális sejtjeiben A sejt- és génterápiás megközelítés ígéretes az EB-gyermekek számára
Hegesedés az RDEB-ben (2023) A gamma-szekretáz inhibitorok csökkentik a Profibrotic NOTCH jelátviteli útvonalat recesszív dystrophiás epidermolysis bullosában A NOTCH jelátviteli útvonal blokkolása megkönnyítheti az RDEB hegesedését: tanulmány
DEBRA UK projekt Tudományos publikáció Egyszerű nyelvű cikk
PEBLES RDEB tünetek vizsgálata (2022) Viszketés recesszív dystrophiás epidermolysis bullosában: a PEBLES eredményei, egy prospektív regiszter vizsgálat A viszketés gyakori az RDEB-ben – a rendelkezésre álló kezelések nem sokat segítenek
PEBLES RDEB tünetek vizsgálata (2022) A recesszív dystrophiás epidermolysis bullosában szenvedő egyének közösségi ellátásának költségei az Egyesült Királyságban: A Prospective Epidermolysis Bullosa Longitudinális Evaluation Study eredményei  
Sebgyógyulás az EB minden típusában (2023) IgA nefropátia epidermolysis bullosában szenvedő felnőtteknél  
Sebgyógyulás az EB minden típusában (2023) Az epidermolysis bullosa meglévő validált súlyossági pontszámai tükrözik-e az epidermolysis bullosa simplexben szenvedő betegek betegségteherét?  
Az immunrendszer érintettsége az RDEB-ben (2023) Gyulladás által közvetített fibroblaszt aktiváció és immunrendszeri diszreguláció kollagén VII-hiányos bőrben Az RDEB gyulladása elősegítheti a bőrrák növekedését 
Sebgyógyulás az EB minden típusában (2023) 967 A mikrobiális közösségek spatiotemporális eltolódásai a sebgyógyulás különböző szakaszaiban epidermolysis bullosában  
Sebgyógyulás az EB minden típusában (2023) BG05 Mesterséges intelligencia előrejelzése az illesztési hely mutációinak következményeinek junkcionális epidermolysis bullosa esetén: jelzőtáblák a súlyossághoz  
Sebgyógyulás az EB minden típusában (2023) BG06 A keratinon túl: amikor a szimplex nem olyan egyszerű

 

DEBRA UK projekt Tudományos publikáció
Immunrendszeri sejtek és RDEB sebek (2022) Az mTOR jelátviteli kaszkád szerepe az epidermális morfogenezisben és a bőrgát kialakulásában
Séta az EBS-sel (2022) P35: A láb alatt kifejtett erők változása epidermolysis bullosa simplexben szenvedő betegeknél járás közben

Séta az EBS-sel (2022)

Sebgyógyulás az EB minden típusában (2023)

488 Földi reakcióerők (GRF) epidermolysis bullosa simplexben (EBS) szenvedő betegeknél járás közben
Permetezés az RDEB génterápiára (2022) A populációalapú genotípus-fenotípus összefüggések szisztematikus áttekintése recesszív dystrophiás epidermolysis bullosa (RDEB) esetében
Permetezés az RDEB génterápiára (2022) A VII-es típusú kollagén helyreállítása a bőrben
Kannabinoid kezelés minden EB fájdalom és viszketés esetén A C4EB vizsgálat – Transvamix (10% THC / 5% CBD) az epidermolysis bullosa krónikus fájdalmának kezelésére: Egy exploratív, randomizált, placebo-kontrollos és kettős vak intervenciós keresztezett vizsgálat protokollja
Sebgyógyulás az EB minden típusában (2023) Lokalizált autoszomális recesszív epidermolysis bullosa simplex, amely a DST (BPAG1) új homozigóta frameshift mutációjából ered
Sebgyógyulás az EB minden típusában (2023) P17: Átmeneti gondozási intézkedések az epidermolysis bullosában: prototípus a szélesebb körű bőrgyógyászat számára
Sebgyógyulás az EB minden típusában (2023) BG11: A szem felületének megkarcolása: az epidermolysis bullosa szemészeti megnyilvánulásainak retrospektív áttekintése
Sebgyógyulás az EB minden típusában (2023) BG12: Cicatricial junctional epidermolysis bullosa: egy elfelejtett altípus
Sebgyógyulás az EB minden típusában (2023) LB978 A bacillák nagy relatív bősége az epidermolysis bullosával (EB) társul a sebgyógyulás különböző szakaszaiban
Sebgyógyulás az EB minden típusában (2023) P33: Az epidermolysis bullosa befolyásolói: a bőr mikrobióma

 

DEBRA UK projekt Tudományos publikáció Egyszerű nyelvű cikk
DEB-viszketés kezelése őssejtekkel (2022) A viszketés prevalenciája, patofiziológiája és kezelése epidermolysis bullosában  
DEB-viszketés kezelése őssejtekkel (2022) A recesszív dystrophiás epidermolysis bullosa sebzett bőr transzkriptomikus profilja rávilágít a gyógyszerek újrahasznosítására a sebgyógyulás javítására A tanulmány szerint a metotrexát segíthet a bőr gyógyulásában RDEB-ben
Immunrendszeri sejtek és RDEB sebek (2022) A sebgyógyulási reakció szabályozása az öregedés során  
Immunrendszeri sejtek és RDEB sebek (2022) A mitokondriális metabolizmus koordinálja a makrofágokban a szakasz-specifikus javítási folyamatokat a sebgyógyulás során  
Száj/torok spray-kezelés (2022) Alacsony aciltartalmú gellán, mint segédanyag a jóta-karragenán permetezhetőségének és nyálkahártya-adhéziójának javítására orrsprayben a SARS-CoV-2 fertőzés megelőzésére  
Permetezés az RDEB génterápiára (2022) A génterápia lehetőségei recesszív dystrophiás epidermolysis bullosa esetén  

A hegesedés elleni gyógyszerek újrahasznosítása az RDEB-ben

Hegesedés az RDEB-ben (2024)

A bőrfibrózis molekuláris mechanizmusaival kapcsolatos ismeretek bővítése: összpontosítson a sokoldalú Notch jelátviteli útvonalra  
Sebgyógyulás az EB minden típusában (2023) Genetikai bőrbetegség diagnosztizálása  
Sebgyógyulás az EB minden típusában (2023) P45: A jó, a rossz és a csúnya: gyulladás az epidermolysis bullosa sebekben  
Sebgyógyulás az EB minden típusában (2023) BG08: JEBseq: egy új adatbázis a genotípus-fenotípus korreláció feltárására junctionalis epidermolysis bullosában

 

Szeretnénk hallani felőled!

Szeretnénk hallani az EB-vel élő családok hangját, hogy segítsen eldönteni, mely kutatási projekteket finanszírozzuk.

Ha szeretné elmondani nekünk a kutatásunkkal kapcsolatos gondolatait, vagy szívesen felvennénk Önnel a kapcsolatot, hogy véleményt kérjünk arról, hogy milyen kutatásokat finanszírozunk, kérjük, vegyenek részt.