Az epidermolysis bullosa (EB) a fájdalmas genetikai bőrbetegségek csoportjának elnevezése, amelyek miatt a bőr nagyon törékennyé válik, és a legkisebb érintésre is elszakad vagy felhólyagosodik.A név innen származikfelhám"- a bőr külső rétege,"lízis"- a sejtek lebomlása és"bullosa' - hólyagok.
Sok különféle típusú EB, mindegyik négy fő típusba sorolható, kezdve a legenyhébbtől, amelyben csak a kéz és a láb érintett, a legsúlyosabbakig, amelyek pusztító hatással lehetnek a test bármely részére, élethosszig tartó fogyatékosságot és fájdalmat okozva. Súlyos esetekben az EB sajnos végzetes lehet.
Az EB nem fertőző, és érintkezés útján nem továbbítható.
Animációnk bemutatja, milyen lehet az EB-vel élő emberek élete, de megosztja a lehetőséget, hogy radikálisan javítsák az életminőséget a kábítószerek újrahasznosításával.
Olvasással és nézéssel még többet megtudhat arról, hogy az EB másképpen hat az emberekre
tagjaink történeteit.
Tartalom:
Hogyan jutnak el az emberek az EB-hez?
Az EB egy hibás gén (génmutáció) révén öröklődik, ami azt jelenti, hogy a bőr nem tud egymáshoz kötődni, így bármilyen trauma vagy súrlódás fájdalmas hólyagokat okozhat, amelyek nyílt sebeket és hegesedést okoznak. A belső nyálkahártyákat és szerveket is érintheti.
Minden embernek két példánya van minden génből – minden szülőtől egy-egy. Mindegyik gén DNS-ből áll, amely az esszenciális fehérjék előállítására vonatkozó utasításokat tartalmazza, amelyek közül néhány köti össze bőrünk rétegeit. A génmutációk (hibás gének) a DNS-szekvencia állandó változásai. Az EB-ben a hibás gén azt jelenti, hogy az érintett területen hiányzik az esszenciális fehérje, amely a bőr összekötéséért felelős, így az könnyen szétesik.
EB lehet domináns vagy recesszív, attól függően, hogy egy párban az egyik vagy mindkét gén hibás.
A hibás gén(ek) és a hiányzó fehérje a bőr különböző rétegeiben fordulhat elő, ez határozza meg a típusú EB.
Különböző típusú EB
Jelenleg az EB-nek számos különböző altípusa létezik, és több génről ismert, hogy ezek az altípusok mögött állnak. Jelenleg ezek az altípusok tartoznak ide négy fő EB típus a hibás gén és a hiányzó fehérje elhelyezkedése alapján azonosítják a bőr különböző rétegeiben.
Kattintson az alábbiakra az egyes típusok tüneteinek és jellemzőinek megértéséhez.
EB szimplex (EBS)
Az EB leggyakoribb és általában enyhe-súlyos formája, amikor a hiányzó fehérje és a törékenység a bőr felső rétegében – az epidermiszben – jelentkezik. Az összes EB eset 70%-a EB Simplex.
Lehet enyhe vagy súlyos (domináns vagy recesszív). A hiányzó fehérje és a törékenység az alapmembrán alatt, a felületes dermiszben található. Az összes EB eset 25%-a dystrophiás EB.
Junctionális EB (JEB)
Az EB ritka közepesen súlyos formája, amikor a hiányzó fehérje és a törékenység az epidermisz és a dermis rétegeit együtt tartó szerkezettel - az alapmembránnal - jelentkezik. Az összes EB eset 5%-a Junctional EB.
Kindler EB (KEB)
Azért nevezték így, mert a hibás gén felelős a Kindlin1 fehérje előállításához szükséges információkért. Ez a fajta EB nagyon ritka, de a bőr több szintjén is előfordulhat törékenység.
Vissza az elejére
Az EB tünetei
A tünetek változatosak lehetnek, és az EB típusától függően enyhétől a súlyosig terjedhetnek. A gyakori tünetek a következők:
- a legkisebb érintés is fájdalmas szakadást és bőrhólyagosodást okozhat
- a hólyagok gyógyulása fájdalmat, súlyos viszketést és hegesedést okozhat
- az EB enyhe formáiban a hólyagosodás főként a kézen és a lábon fordulhat elő, ami járási és egyéb napi tevékenységi problémákat okoz
- súlyosabb esetekben a kiterjedt hólyagosodás sebezhetővé teheti a bőrt a fertőzésekkel szemben, és kiterjedt hegesedés léphet fel
- súlyos esetekben a hólyagosodás az egész testen, sőt a belső szerveken is előfordulhat. Ez a bőrrák kialakulásának nagyobb kockázatát is jelentheti
- a fő kihívás, amellyel az EB-vel élők naponta szembesülnek, az fájdalom és viszketés amely a hólyagosodás következtében következik be.
Hogyan diagnosztizálják az EB-t?
A laboratóriumi diagnózis elengedhetetlen a hibás gén azonosításához és megtalálásához, amely meghatározza az EB típusát. A bőrminta elemzése kezdetben elvégezhető, és gyakran ez az első lépés újszülötteknél. Szülés előtti vizsgálat is lehetséges.
Az újszülött csapatok, háziorvosok, bőrgyógyászok vagy az EB szakorvosi csoportok tanácsot adnak, hogy az adott körülmények között melyik diagnosztikai módszer a legalkalmasabb. További információkat a itt különböző diagnosztikai módszerek.
Ha Önnél vagy családtagjánál nemrégiben diagnosztizáltak EB-t, segítünk abban, hogy megkapja a szükséges támogatást lépjen kapcsolatba közösségi ügyfélszolgálatunkkal.
Domináns és Recesszív elmagyarázta
Az EB öröklődik dominánsként (a génnek csak egy példánya hibás), vagy recesszívként (a gén mindkét kópiája hibás).
- In domináns EB, a gén egyetlen példánya az egyik szülőtől öröklődik, ami azt jelenti, hogy ugyanannak a génnek a másik kópiája a másik szülőtől normális. A gént hordozó szülőt általában maga az állapot érinti, és 50%-os esély van arra, hogy átadja azt a gyermekeknek. A domináns EB típusok általában enyhébbek, mint a recesszív típusok.
- Recesszív EB ahol ugyanannak a génnek két kópiája öröklődik – mindkét szülőtől egy-egy. A recesszív EB kialakulásának esélye 25%. A recesszív formájú gyermek születése általában teljesen váratlan, mivel mindkét szülő hordozhatja az EB gént anélkül, hogy maga mutatná ki az állapotot. A recesszív EB általában súlyosabb.
- Az EB spontán mutáció révén is létrejöhet – egyik szülő sem hordoz EB-t, de a gén spontán mutációt mutat akár a spermában, akár a petesejtben a fogantatás előtt.
- Ritkán az EB súlyos formája „szerezhető” autoimmun betegség következtében, amikor a szervezet antitesteket fejleszt, hogy megtámadja saját szöveti fehérjéit.
Vissza az elejére
Hogyan kezelik az EB-t?
Jelenleg nincs ismert gyógymód az EB-re, de vannak olyan kezelések, amelyek célja egyes legyengítő tünetek enyhítése. A DEBRA UK-nál munkánk az új kezelések és gyógymódok felkutatására irányuló kutatások finanszírozására, valamint az EB-vel élő emberek támogatására irányul, hogy javítsák életminőségüket a jobb egészségügyi ellátás, az információkhoz való hozzáférés és a haladéktalan ellátás révén. Tudjon meg többet erről kezelési lehetőségek, hogyan támogatjuk az EB közösséget és a általunk finanszírozott kutatási projektek.
Milyen az EB-vel élni?
Ha EB-d van, sok minden korlátozva van. Minden egyes dolgodra gondolnod kell. Más gyerekeknek ezt nem kell megtenniük.
Fazeel, DEB-vel él
Mit tegyek, ha úgy gondolom, hogy EB-m van?
Ha gyanítja, hogy valamilyen EB-vel rendelkezik, keresse fel a helyi háziorvosát, ha ő is úgy gondolja, hogy Ön valamilyen EB-vel rendelkezik, akkor beutalják valamelyik
EB szakközpontok. Az EB-központ klinikai csapata diagnosztizálja az Ön bőrállapotát, majd (az Ön beleegyezésével) genetikai vizsgálatot végez annak igazolására, hogy Önnek van-e valamilyen EB-je. Ha az EB megerősítést nyer, az EB klinikai csapata Önnel együttműködve meghatározza az egészségügyi tervet. Támogatást is elérhet majd a
DEBRA EB közösségi támogató csapat.
Tudástár
Vissza az oldal tetejére